La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de charcot

 

Dans le domaine des maladies du motoneurone de l’adulte (principalement la sclérose latérale amyotrophique ou SLA), la recherche clinique s’organise autour de 2 principaux objectifs :  

  

Mieux comprendre les mécanismes de la pathologie.

Pour cela, différentes données issues de patients sont utilisées : données cliniques, biologiques, de génétique, d’imagerie, de neurophysiologie et/ou d’histologie. Dans les études en cours, le recueil et l’analyse de ces données permettent de répondre à plusieurs problématiques : mieux comprendre l’hétérogénéité de la SLA, développer de nouveaux biomarqueurs diagnostiques, identifier des marqueurs d’imagerie chez des sujets asymptomatiques porteurs d’une mutation génétique à risque de développer la maladie, améliorer la connaissance du rôle de certaines voies de signalisation dans le maintien de la fonction motrice.  

  

Développement de nouveaux traitements dans le cadre d’essais thérapeutiques.

La SLA est une pathologie pour laquelle il n’existe actuellement aucun traitement curatif, mais la meilleure connaissance des mécanismes physiopathologiques permet le développement de nouvelles molécules ciblant des mécanismes d’action variés. Ces essais, le plus souvent internationaux et en partenariat avec des industriels du médicament, permettent d’étudier la tolérance et l’efficacité de nouveaux traitements. Les traitements actuellement testés cherchent à diminuer la mort neuronale (par le biais de mécanismes impliquant le stress oxydatif, le métabolisme énergétique cellulaire ou protéique, le métabolisme ferrique, la neuro-inflammation…) ou à ralentir le déclin de la fonction motrice (par le biais d’une molécule activatrice d’une protéine favorisant la contractilité musculaire). Un autre axe thérapeutique innovant est celui des thérapies géniques ciblant des gènes responsables de la SLA. Une étude a récemment montré le bénéfice sur l’évolution de la SLA d’un traitement administré par voie intra-thécale, chez les patients porteurs d’une mutation dans le gène SOD1. Grâce à ces résultats, certains patients dont la SLA est liée à une mutation dans le gène SOD1 peuvent maintenant avoir accès à ce traitement dans le cadre de prescription compassionnelle, et une étude en cours cherche à montrer si son action chez les sujets asymptomatiques porteurs de la mutation pourrait permettre de retarder l’apparition des symptômes de la maladie.  

 

Pour en savoir plus sur la sclérose latérale amyotrophique, cliquez ici https://institutducerveau-icm.org/fr/maladie-de-charcot/